Leiðsögn fyrir konur með brjóstakrabbameinsgen

Um það bil 10% allra tilfella brjóstakrabbameins tengjast arfgengum, gölluðum erfðavísi eða genafráviki. Algengustu frávikin eru nefnd BRCA1 og BRCA2. *Hér á landi er þessi tala 5-7%.

Krabbamein sem rekja má til gölluðu erfðavísana BRCA1 og BRCA2 eru að vissu leyti hvert öðru lík og líkjast öðrum tegundum krabbameins , en þau eru einnig að sumu leyti ólík:

• Afbrigðilegur BRCA2 erfðavísir virðist hafa tilhneigingu til að vera „hógværari” heldur en BRCA1. Meðaltalslíkur á að fá brjóstakrabbamein einhvern tíma á ævinni ef BRCA1 eða BRCA2 brjóstakrabbameinsgen er fyrir hendi, eru milli 50% og 85%. Örlítið meiri líkur virðast fylgja BRCA1 geninu.

• Brjóstakrabbamein hjá konum með gallaðan BRCA1 erfðavísi er líklegra en aðrar tegundir til að vera án östrógenviðtaka og hefur mikinn vaxtarhraða. Hvort tveggja þýðir í raun að meðferð með krabbameinslyfjum er áhrifaríkari en meðferð með móthormónum (and-östrógeni) þegar kemur að því að meðhöndla þessa tegund krabbameins.

• HER2/neu-viðtaka er sjaldgæft að finna í BRCA1 eða BRCA2 krabbameini. Hins vegar er annað frávik sem tengist erfðavísi sem kallast p53 líklegra til að finnast hjá konum með BRCA1 og BRCA2 genafrávik:

 40% kvenna með BRCA1 genafrávik eru með hækkaðan p53 stuðul.

 27% kvenna með BRCA2 genafrávik eru með hækkaðan p53 stuðul.

• Líkurnar á að konur með BRCA1 eða BRCA2 genafrávik séu með mörg mein í sama brjósti þegar þær greinast eru engu meiri en hjá öðrum konum.

• Konur með DCIS ( staðbundið krabbamein í mjólkurgangi - setmein) (grein á ensku) eru jafn líklegar til að hafa erft genafrávik og þær sem fá ífarandi brjóstakrabbamein.

Þegar kona með afbrigðilegan erfðavísi brjóstakrabbameins greinist með brjóstakrabbamein er tvennt mikilvægt sem hún þarf að íhuga:

1. Að fá árangursríka og viðeigandi meðferð við krabbameininu sem hún greindist með, með samþættingu skurðaðgerðar, geislameðferðar og lyfjameðferðar.

2. Að draga úr hættu á að fá mögulega brjóstakrabbamein aftur síðar eða fá krabbamein í eggjastokka. Líkur á að konur sem hafa greinst með brjóstakrabbamein og BRCA1 genafrávik fái brjóstakrabbamein síðar á ævinni eru töluvert meiri en ella og í sumum fjölskyldum á það einnig við um krabbamein í eggjastokkum.
   

Ákvarðanir um meðferð við ættgengu brjóstakrabbameini

Tilgangur þessarar leiðsagnar er að færa rök fyrir því að samþætting fleygskurðar (aðeins hluti af brjóstinu fjarlægður) og geislameðferðar sé jafn áhrifarík og brjóstnám hjá konum með ættgengan erfðavísi brjóstakrabbameins við eftirfarandi aðstæður:

• Hafi brjóstakrabbamein aðeins greinst í öðru brjóstinu OG

• æxlið verið fjarlægt algjörlega (meinið hafi verið fjarlægt þannig að skurðbrúnir séu hreinar).
  

Ákvarðanir um að fyrirbyggja brjóstakrabbamein síðar meir

Nýjustu rannsóknir hafa fært vísindamönnum eftirfarandi þekkingu:

1. Þegar þú hefur eignast þau börn sem þú ætlar að eignast, þá næst með fyrirbyggjandi brottnámi eggjastokka hjá konum með afbrigðilegan BRCA1 erfðavísi tvennt mjög mikilvægt: það dregur úr hættunni á krabbameini í eggjastokkum um 50%-80% (tölurnar eru breytilegar eftir rannsóknum) og það dregur úr hættunni á brjóstakrabbameini um 50%-70% (hér eru tölurnar einnig breytilegar eftir rannsóknum). *Íslenskur sérfræðingur, sem lesið hefur þennan texta, fullyrðir að þessi tala sé 99% og hefur boðist til að láta í té nánari upplýsingar sem munu þá birtast hér.

2. Þegar um er að ræða krabbamein af völdum afbrigðilegs erfðavísis brjóstakrabbameins virðist það skipta máli hvert afbrigðið er og hafa áhrif á hve mikið líkurnar minnka við það að konan lætur taka eggjastokkana í forvarnarskyni. Rannsókn sem birt var 2008 frá vísindamönnum við Memorial Sloan-Kettering Cancer Center komust að raun um að hjá konum með afbrigðilegan BRCA1 erfðavísi minnkaði það líkur á krabbameini í eggjastokkum meira en líkur á brjóstakrabbameini að fjarlægja eggjastokkana. Aftur á móti minnkuðu líkur kvenna með afbrigðilegan BRCA2 erfðavísi meira á að fá brjóstakrabbamein en að fá krabbamein í eggjastokka.

3. Sértu með afbrigðilegan BRCA1 eða BRCA2 erfðavísi og vilt koma í veg fyrir að fá nýtt brjóstakrabbamein (hvort sem þú hefur áður greinst með brjóstakrabbamein eða aldrei fengið sjúkdóminn) þá dregur fyrirbyggjandi brjóstnám úr líkunum um 85-90%. Fyrirbyggjandi brjóstnám hjá konum með BRCA1 eða BRCA2 genagalla getur dregið úr líkunum á að fá brjóstakrabbamein um 85-90%. Þetta er afgerandi minnkun á líkunum vegna þess að eftir að kona sem er með þennan gallaða erfðavísi hefur greinst með brjóstakrabbamein í öðru brjóstinu, eru líkurnar á að hún fái nýtt brjóstakrabbamein um það bil 3% fyrir hvert ár (sem þýðir 15% á fimm ára tímabili). Til samanburðar eru líkur á því að fá nýtt krabbamein eftir að hafa greinst með það einu sinni áður aðeins 1% á ári þegar ekki er gölluðum BRCA1 eða BRCA2 erfðavísum fyrir að fara

4. Tamoxifen® (sem þegar hefur sannast að minnkar líkur á krabbameini hjá konum sem ekki eru með ættgengu krabbameinsgenin BRCA1 eða BRCA2) getur mjög líklega reynst jafn gagnlegt konum sem eru með genafrávik ef marka má niðurstöður úr tilraun sem gerð var (Breast Cancer Prevention Trial). Þessi rannsókn sýndi að tamoxifen dró úr líkum á brjóstakrabbameini um 45% hjá ungum konum með þungvæga fjölskyldusögu af brjóstakrabbameini (og því líklegastar til að hafa erft gallaðan erfðavísi brjóstakrabbameins). Þótt það hafi ekki verið tiltekið sem ein af niðurstöðum tilraunarinnar telja rannsakendur að sjálfstæð könnun á konunum með BRCA1 eða BRCA2 genfrávikin sem tóku þátt í rannsókninni, muni staðfesta enn frekar gildi tamoxifens.

*Hérlendis er (enn sem komið er) einungis þeim konum gefið tamoxifen sem hafa greinst með brjóstakrabbamein.

Niðurstöður þínar

Mikilvægt er fyrir þig að fara vandlega yfir þessar fyrirbyggjandi aðgerðir með lækni þínum ef þú vilt geta tekið upplýsta ákvörðun - ákvörðun sem þú ert sátt við. Hafðu eftirfarandi í huga:

1. Það sem skiptir meginmáli fyrir þig og það fyrsta sem þarf að gera er að meðhöndla á árangursíkan hátt það krabbamein sem þú greindist með. Að fyrirbyggja frekara krabbamein síðar meir er annað en skylt verkefni.

2. Sértu með ættgengan BRCA1 erfðavísi og velur að láta fjarlægja eggjastokkana að barneignum loknum, ertu þegar að veita sjálfri þér vernd bæði fyrir krabbameini í brjóstum og eggjastokkum. Gerum ráð fyrir að líkur á að þú fáir nýtt brjóstakrabbamein einhvern tíma á ævinni séu 50%. Minnki fyrirbyggjandi brottnám eggjastokka líkurnar um u.þ.b. 60%, eru líkurnar sem eftir standa komnar niður í 20% (þegar 60% eru tekin af 50% líkum eru 20% eftir). Minnki tamoxifen þær 20% líkur um 45% eru líkurnar sem eftir standa 11% (þegar dregin eru 45% af 20% líkunum standa eftir 11% líkur). Farir þú vel með þig og gætir heilsunnar, ferð reglulega í brjóstamyndun og rækilega brjóstaskoðun, aukast líkur á að hugsanlegt brjóstakrabbamein muni finnast mjög snemma á meðan auðveldast er að lækna það. Gerir þú því allar þessar ráðstafanir til að minnka líkurnar, er þá nokkur þörf á fyrirbyggjandi brjóstnámi?

Skoðum tölurnar aftur. Brjóstnám getur minnkað líkur á brjóstakrabbameini um næstum 90%. Sé gengið út frá sömu 50% líkunum á brjóstakrabbameini og gert var hér að framan og þær minnkaðar um 90%, standa eftir 5% líkur. En þú getur einnig dregið úr líkunum (og komið þeim niður í 11%) með aðferðum sem þú átt ef til vill auðveldara með að sætta þig við og ganga ekki jafn nærri líkama þínum.

*Hérlendis er (enn sem komið er) einungis þeim konum gefið tamoxifen sem hafa greinst með brjóstakrabbamein.

*Málsgrein merkt með stjörnu er innskot þýðanda

ÞB